Sospecha clínica y estudios diagnósticos iniciales en enfermedades metabólicas hereditarias / Clinical suspicion and initial diagnostic studies in inherited metabolic diseases

Las enfermedades metabólicas hereditarias (EMH) constituyen un grupo diverso y complejo de trastornos genéticos que, aunque individualmente son poco frecuentes, en su conjunto representan una importante causa de morbilidad y mortalidad. Se lleva a cabo una revisión exhaustiva de la literatura con el objetivo de proporcionar información que oriente la sospecha clínica y el enfoque en los estudios diagnósticos iniciales, cuya clave reside en una anamnesis completa que abarque los antecedentes familiares y obstétricos, junto con una consideración cuidadosa de las manifestaciones clínicas del paciente. Es crucial tener en cuenta la naturaleza multisistémica de estas enfermedades que pueden manifestarse desde el periodo neonatal, generalmente como intoxicaciones agudas, hasta una presentación más insidiosa en adultos jóvenes. Si la evaluación clínica sugiere la posibilidad de una EMH, es fundamental llevar a cabo medidas de apoyo general y realizar investigaciones de laboratorio de manera simultánea. En neonatos, donde la presentación de una EMH puede representar una emergencia médica que requiere una respuesta inmediata, esta acción es especialmente crítica. El diagnóstico de las EMH representa un desafío debido a su variabilidad clínica y sintomatología heterogénea. Sin embargo, la identificación temprana de estas enfermedades es fundamental para iniciar un tratamiento oportuno y mejorar el pronóstico de los pacientes.(AU)

Inherited metabolic diseases (IMDs) constitute a diverse and complex group of genetic disorders that, although individually rare, collectively represent a significant cause of morbidity and mortality. A comprehensive literature review is carried out with the aim of providing information to guide clinical suspicion and the approach to initial diagnostic studies, the key of which lies in a complete medical history encompassing family and obstetric backgrounds, along with careful consideration of the patient’s clinical manifestations. It is crucial to consider the multisystemic nature of these diseases, which can manifest from the neonatal period, usually as acute intoxications, to a more insidious presentation in young adults. If clinical evaluation suggests the possibility of an IMD, it is essential to implement general supportive measures and simultaneously perform laboratory investigations. In neonates, where the presentation of an IMD can represent a medical emergency requiring an immediate response, this action is especially critical. The diagnosis of IMDs poses a challenge due to their clinical variability and heterogeneous symptomatology. However, early identification of these diseases is crucial for initiating timely treatment and improving patient prognosis.(AU)

Efectos del ciclismo en la composición corporal e indicadores de riesgo metabólico / Effects of cycling on Body Composition and Metabolic Risk Indicators

Introducción: El ciclismo es una actividad física que se practica de forma recreativa y como actividad laboral, en base a esto los beneficios en la salud varían. Sus efectos pueden extenderse en la regulación de la expresión de citocinas proinflamatorias en la obesidad; sin embargo, se deben estudiar detalles en los indicadores clínicos asociados a otras enfermedades crónico-degenerativas. Objetivo: Identificar los cambios en los parámetros clínicos que sirven como indicadores de riesgo metabólico en personas que realizan ciclismo como ejercicio habitual y como actividad laboral. Métodos: Se realizó una investigación de diseño transversal, descriptivo en el Estado de México, México. Se formaron 3 grupos de 16 participantes provenientes de Toluca y municipios aledaños. Se realizaron mediciones de composición corporal y análisis bioquímicos para identificar las diferencias entre los grupos a través de la prueba t- student y el análisis de varianza ANOVA. Resultados: Los análisis estadísticos reportaron diferencias significativas en las concentraciones de lipoproteínas de alta densindad y triglicéridos. Para el grupo de los conductores de bicitaxi fue más favorable, se detalla como el tiempo de la actividad ayuda a mantener los parámetros de composición corporal como el porcentaje del tejido muscular y adiposo. Conclusiones: Los beneficios del ciclismo se presentaron con diferentes grados de eficiencia de acuerdo con la modalidad en la que se practican. Las variables no cambian de forma significativa en ningún grupo, pueden ser dependientes de otras variables como la alimentación(AU)

Introduction: Cycling is a physical activity, which is practiced recreationally and as a work activity. Its effects may extend to the regulation of the expression of proinflammatory cytokines in obesity; however, details should be studied in the clinical indicators associated with other chronic-degenerative diseases. Objective: To identify changes in clinical parameters that serve as indicators of metabolic risk in people who perform cycling as a regular exercise and as a work activity. Methods: A cross-sectional and descriptive design research was carried out in the State of Mexico, Mexico. Three groups of 16 participants were formed from Toluca and surrounding municipalities. Body composition measurements and biochemical analyzes were performed to identify differences between groups through Student's t test and ANOVA analysis of variance. Results: Statistical analyzes reported significant differences in HDL and triglyceride concentrations. For the group of pedicab drivers it was more favorable, it is detailed how the time of the activity helps to maintain body composition parameters such as the percentage of muscle and adipose tissue. Conclusions: The benefits of cycling were presented with different degrees of efficiency according to the modality in which they are practiced. The variables do not change significantly in any group and may be dependent on other variables such as diet(AU)

Persistir y no desistir: diagnosticando un caso de porfiria aguda intermitente / Persist and do not give up: diagnosing a case of acute intermittent porphyria

A young woman with a history of asthma and anxiety-depressive syndrome, with poor adherence to treatment in long follow-up by Psychiatry and Family Medicine. She consulted for persistent abdominal pain refractory to conventional analgesia, associated with hypertension, hyponatremia, and progressive muscle weakness. It was performed a first Hoesch test which was positive; however, the study of porphyrins in blood and urine was inconclusive. On the other hand, she presented an acute respiratory failure requiring transfer to the ICU. A second Hoesch test was repeated, remaining positive, in addition to the presence of an increase in porphobilinogen in 24-hour urine and delta-aminolevulinic acid. Genetic study was performed, being compatible with acute intermittent porphyria. Treatment with carbohydrates and hemin was started with an adequate response. Approval of givosiran (RNA interference drug) has been requested. The patient has shown clinical improvement. Due to functional deterioration, she required rehabilitation support. (AU)

Mujer joven con antecedentes de asma y síndrome ansioso-depresivo con escasa adherencia al tratamiento, en seguimiento por Psiquiatría y Médico de Familia desde hace años. Consultó por dolor abdominal persistente y refractario a analgesia convencional, junto con hipertensión, hiponatremia y debilidad muscular progresiva. Se realizó un primer test de Hoesch que fue positivo, aunque el estudio inicial de porfirinas en sangre y orina no fue concluyente. Posteriormente presentó insuficiencia respiratoria aguda, precisando traslado a UCI. Se repitió el test de Hoesch, nuevamente positivo, además de hallar incremento de porfobilinógeno en orina de 24 horas y de ácido delta-aminolevulínico. El estudio genético fue compatible con porfiria aguda intermitente. Recibió tratamiento con carbohidratos y hemina con adecuada respuesta. Está pendiente de aprobación de givosiran (fármaco ARN de interferencia). Ha evolucionado favorablemente, precisando soporte rehabilitador por marcado deterioro funcional. (AU)

Contaminación química, exposoma y salud en la población de las Islas Canarias: una revisión sistemática de los estudios realizados y análisis de la situación / Chemical pollution, exposome and health in the Canary Islands population: An assessment of the situation

Fundamentos: El conjunto de exposiciones a sustancias químicas y su papel como causa de enfermedad da lugar al conceptode exposoma, conformado parcialmente por contaminantes químicos a los que un individuo se ve expuesto. Por ello, a diferenciadel genoma, es un factora priori modificable, siendo su estudio crucial en materia de Salud Pública. La población del archipiélagocanario ha sido estudiada en cuanto a sus niveles de contaminación química, con numerosos estudios de biomonitorización, lo quehace necesario caracterizar el exposoma de ésta y sus consecuencias en términos de enfermedad, para poder implementar medidascorrectoras específicas que minimicen el impacto en su salud.Métodos: Se realizó una revisión de la literatura científica (MEDLINE yScopus) de acuerdo con los criterios PRISMA y siguiendo lametodología PICO, para incluir estudios de biomonitorización de contaminantes, o que evaluaran el efecto de éstos en enfermedadesprevalentes en el archipiélago.Resultados: Se seleccionaron veinticinco estudios, tanto de base poblacional como de base hospitalaria. Los resultados de-muestran que el exposoma lo conforman, como mínimo, 110 compuestos o elementos, 99 de los cuales parecen estar presentes desdela etapa intrauterina. Destaca la presencia de contaminantes clorados y metales, lo que parece relacionarse con la alta incidencia deenfermedades metabólicas (diabetes), cardiovasculares (hipertensión) y ciertos tipos de neoplasias (cáncer de mama). Aunque talesconsecuencias vienen condicionadas por el genoma de la población expuesta, reforzando la enorme importancia de las interaccionesgenoma-exposoma en el desarrollo de patologías.Concluiones: Nuestros resultados indican que es necesario establecer medidas correctoras sobre las fuentes de contamina-ción que modifiquen el exposoma de esta población.(AU)

Background: The set of exposures to chemical substances and their role as a cause of disease gives rise to the concept of theexposome, partially made up of chemical pollutants to which an individual is exposed, which is why, unlike the genome, it is an a priorimodifiable factor, its study being crucial in terms of Public Health. The population of the Canary Islands has been studied in terms ofits levels of chemical contamination, with numerous biomonitoring studies, which makes it necessary to characterise its exposomeand its consequences in terms of disease, in order to implement specific corrective measures to minimize the impact on its health.Methods: A review of scientific literature (MEDLINE and Scopus) was made, according to PRISMA criteria and PICO methodology, toinclude studies on biomonitoring of pollutants, or evaluating the effect of pollutants on diseases prevalent in the archipelago.Results: Twenty-five studies, both population-based and hospital-based, were selected. The results show that the exposome is madeup of at least 110 compounds or elements, 99 of which appear to be present from the intrauterine stage. The presence of chlorinated po-llutants and metals stands out, which seems to be related to the high incidence of metabolic diseases (diabetes), cardiovascular diseases(hypertension) and certain types of neoplasms (breast cancer). In short, the consequences are conditioned by the genome of the exposedpopulation, reinforcing the enormous importance of genome-exposome interactions in the development of pathologies.Conclusions: Our results indicate that it is necessary to establish corrective measures on the sources of pollution that modifythe exposome of this population.(AU)

Interaction analysis of FTO and IRX3 genes with obesity and related metabolic disorders in an admixed Latin American population: a possible risk increases of body weight excess / Análisis de la interacción entre los genes FTO e IRX3 con obesidad y desórdenes metabólicos relacionados en una población mixta de América Latina: un posible aumento del riesgo de exceso de peso

Abstract Background: Fat Mass and Obesity-related (FTO) has been one of the genes consistently related to common obesity. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in FTO have been linked with the IRX3 gene. Aim: This study was designed by testing the hypothesis that: i) common SNPs in FTO and IRX3 are associated with obesity and related disorders; ii) there is significant linkage disequilibrium between both genes. Methods: A cross-sectional study was carried out on the Colombian Caribbean Coast. Anthropometric and biochemical variables were measured, and obesity and metabolic disorders were diagnosed. Four SNPs were genotyped: 3 at FTO locus (rs17817449, rs8050136, rs9939609) and one at IRX3 locus (rs3751723). LD between these SNPs was estimated. A logistic regression model was applied to estimate associations. Results: A total of 792 subjects were included. FTO and IRX3 were not in LD (D'≤ 0.03; R2≤ 0.03). TT genotype (rs9939609) was found to be associated with waist circumference (p= 0.04; adj-p= 0.01), and IRX3 SNP with Body Weight Excess (BWE) (OR= 1.06, adj-p= 0.03). One FTO-IRX3 haplotype was associated with BWE (G-A-A-T, rs17817449-rs8050136-rs9939609-rs3751723; OR= 0.67, p= 0.04). The statistical significance of these relations continued after admixture adjustment for a three-hybrid population (p= 0.03). Conclusions: FTO was related to waist circumference, and IRX3 was associated with BWE in Latin American adults. This relation remained statistically significant after an adjustment for sex, age, and genetic ancestry was performed. Despite that these genes were not in LD, findings of a haplotype involving FTO-IRX3 suggest a gene-gene interaction associated with an increased risk of BWE.

Resumen Introducción: FTO (Fat Mass and Obesity-related) se ha relacionado de manera consistente con la obesidad. Recientemente, Polimorfismos de Nucleótido Único (SNP) en este gen se han relacionado con el gen IRX3. Objetivo: Probar la hipótesis de que: i) SNPs en FTO e IRX3 están asociados con la obesidad y trastornos relacionados; ii) existe desequilibrio de ligamiento (LD) significativo entre ambos genes. Métodos: se realizó un estudio transversal en la costa caribe colombiana. Se valoraron variables antropométricas y bioquímicas, la obesidad y trastornos metabólicos. Se genotipificaron 4 SNPs: 3 en FTO (rs17817449, rs8050136, rs9939609) y uno en IRX3 (rs3751723). Se estimó el LD entre estos SNPs. Se aplicó un modelo de regresión logística para estimar asociaciones. Resultados: Se incluyeron 792 sujetos. FTO e IRX3 no se encontraron en LD (D' ≤0.03; R2 ≤0.03). El genotipo TT (rs9939609) se encontró asociado con la circunferencia de la cintura (p= 0.04; adj-p= 0.01), y el SNP IRX3 con el Exceso de Peso (EP) (OR= 1.06, adj-p= 0.03). Se encontró un haplotipo FTO-IRX3 asociado con EP (G-A-A-T, rs17817449-rs8050136-rs9939609-rs3751723; OR= 0.67, p= 0.04). Esta asociación persistió después del ajuste para una población mixta (p= 0.03). Conclusiones: FTO se encontró asociado con la circunferencia de la cintura e IRX3 con EP en adultos latinoamericanos. Estas asociaciones persistieron tras el ajuste por sexo, edad y ascendencia genética. Aunque estos genes no estaban en LD, los hallazgos de un haplotipo entre FTO-IRX3 sugieren una interacción gen-gen asociada con un mayor riesgo de EP.

Activación de sensores del estrés del retículo endoplásmico por dietas asociadas a enfermedades metabólicas y COVID-19 / Activation of endoplasmic reticulum stress sensors by metabolic disease-associated diets and COVID-19

El retículo endoplásmico es un organelo abundante, dinámico y sensor de energía. Sus abundantes membranas, rugosa y lisa, se encuentran distribuidas en diferentes proporciones dependiendo del linaje y requerimiento celular. Su función es llevar a cabo la síntesis de proteínas y lípidos, y es el almacén principal de Ca2+ intracelular. La sobrecarga calórica y la glucolipotoxicidad generada por dietas hipercalóricas provoca la alteración del retículo endoplásmico, activando la respuesta a proteínas mal plegadas (UPR, Unfolded Protein Response, por sus siglas en inglés) como reacción al estrés celular relacionado con el retículo endoplásmico y cuyo objetivo es restablecer la homeostasis del organelo al disminuir el estrés oxidante, la síntesis de proteínas y la fuga de Ca2+. Sin embargo, durante un estrés crónico, la UPR induce formación de especies reactivas de oxígeno, inflamación y apoptosis, exacerbando el estado del retículo endoplásmico y propagando un efecto nocivo para los demás organelos. Es por ello que el estrés del retículo endoplásmico se ha considerado un inductor del inicio y desarrollo de enfermedades metabólicas, incluido el agravamiento de COVID-19. Hasta el momento, existen pocas estrategias para reestablecer la homeostasis del retículo endoplásmico, las cuales son dirigidas a los sensores que desencadenan la UPR. Por tanto, se justifica con urgencia la identificación de nuevos mecanismos y terapias novedosas relacionadas con mitigar el impacto del estrés del retículo endoplásmico y las complicaciones asociadas.

The endoplasmic reticulum is an abundant, dynamic and energy-sensing organelle. Its abundant membranes, rough and smooth, are distributed in different proportions depending on the cell lineage and requirement. Its function is to carry out protein and lipid synthesis, and it is the main intracellular Ca2+ store. Caloric overload and glycolipotoxicity generated by hypercaloric diets cause alteration of the endoplasmic reticulum, activating the Unfolded Protein Response (UPR) as a reaction to cellular stress related to the endoplasmic reticulum and whose objective is to restore the homeostasis of the organelle by decreasing oxidative stress, protein synthesis and Ca2+ leakage. However, during chronic stress, the UPR induces reactive oxygen species formation, inflammation and apoptosis, exacerbating the state of the endoplasmic reticulum and propagating a deleterious effect on the other organelles. This is why endoplasmic reticulum stress has been considered an inducer of the onset and development of metabolic diseases, including the aggravation of COVID-19. So far, few strategies exist to reestablish endoplasmic reticulum homeostasis, which are targeted to sensors that trigger UPR. Therefore, the identif ication of new mechanisms and novel therapies related to mitigating the impact of endoplasmic reticulum stress and associated complications is urgently warranted.

Índice trabecular óseo y niveles de 25-hidroxivitamina D en las complicaciones microvasculares de la diabetes mellitus tipo 2 / Trabecular bone score and 25-hydroxyvitamin D levels in microvascular complications of type 2 diabetes mellitus

Antecedentes y objetivo:La enfermedad microvascular (EMV) diabética ha sido asociada con una fragilidad ósea incrementada. El objetivo fue analizar la relación entre la EMV y la microestructura trabecular -evaluada mediante el índice trabecular óseo (trabecular bone score, TBS)- en pacientes diabéticos tipo 2 (DM2). Adicionalmente, conocer la relación entre la vitamina D y la EMV.Pacientes y métodos:Diseño transversal analítico, que incluyó varones > 50 años y mujeres postmenopáusicas con DM2, participantes en una cohorte poblacional. Se clasificó como EMV+ la presencia de nefropatía, neuropatía y/o retinopatía. Fueron analizadas variables clínicas, de laboratorio, el TBS, la 25-hidroxivitamina D [25(OH)D] y la densidad mineral ósea (DMO). Se realizaron análisis bivariable y multivariable.Resultados:Fueron evaluados 361 pacientes (51,1% mujeres), de 63,8 (9) años. De ellos, 92 tenían EMV, con un peor control metabólico, mayor duración de la DM2, menor TBS (1,235 [0,1] vs. 1,287 [0,1]; p=0,003) y menores niveles de 25(OH)D (18,3 [7] vs. 21,6 [8] ng/mL; p=0,0001). No hubo diferencias entre EMV+ y EMV- en la DMO ni en los marcadores P1NP y β-CTX. Tras ajustar por confusores, incluyendo HbA1c y duración de la DM2, el TBS en EMV+ fue 1,252 (IC 95% 1,230-1,274) vs. 1,281 (IC 95% 1,267-1,295) en EMV- (p=0,034). La EMV se asoció a un nivel de 25(OH)D < 20 ng/mL con una OR ajustada=1,88 (IC 95% 1,06-3,31; p=0,028).Conclusiones:Los pacientes con EMV presentaron un TBS significativamente menor, tras ajustar por confusores. El análisis multivariable mostró asimismo una asociación significativa entre un nivel bajo de 25(OH)D y la EMV prevalente. (AU)

Background and objective:Diabetic microvascular disease (MVD) has been associated with increased bone fragility. The objective was to analyse the relationship between MVD and trabecular microstructure -assessed by the trabecular bone score (TBS)- in type 2 diabetic (T2D) patients. A second aim was to know the relationship between vitamin D and MVD.Patients and methods:Cross-sectional study, which included men >50 years and postmenopausal women participating in a population-based cohort, diagnosed with T2D. The presence of nephropathy, neuropathy and/or retinopathy was classified as MVD+. Clinical and laboratory variables, TBS, 25(OH)D and BMD by DXA, were evaluated. Bivariate and multivariate analysis were performed.Results:We evaluated 361 patients (51.1% women), 63.8 (9) years old. Of them, 92 were MVD+ and presented poorer metabolic control, longer duration of T2D, lower TBS [1.235 (.1) vs. 1.287 (.1); p=.007] and lower levels of 25(OH)D [18.3 (7) vs. 21.6 (8) ng/ml; p=.0001). There were no differences between MVD+ and MVD- with regard to BMD or P1NP and β-CTX markers. After adjusting for confounders, including HbA1c and duration of T2D, the TBS value in MVD+ was 1.252 (95% CI 1.230-1.274) vs. 1.281 (95% CI 1.267-1.295) in MVD- (p=.034). MVD was associated with a 25(OH)D level <20 ng ml with an adjusted OR of 1.88 (95% CI 1.06-3.31; p=.028).Conclusions:The MVD+ patients presented a significantly lower TBS, after adjusting for confounders. Furthermore, multivariable analysis showed a significant relationship between a low 25(OH)D level and a prevalent MVD. (AU)

Trabecular bone score and 25-hydroxyvitamin D levels in microvascular complications of type 2 diabetes mellitus. / Índice trabecular óseo y niveles de 25-hidroxivitamina D en las complicaciones microvasculares de la diabetes mellitus tipo 2.

BACKGROUND AND OBJECTIVE: Diabetic microvascular disease (MVD) has been associated with increased bone fragility. The objective was to analyse the relationship between MVD and trabecular microstructure -assessed by the trabecular bone score (TBS)- in type 2 diabetic (T2D) patients. A second aim was to know the relationship between vitamin D and MVD. PATIENTS AND METHODS: Cross-sectional study, which included men >50 years and postmenopausal women participating in a population-based cohort, diagnosed with T2D. The presence of nephropathy, neuropathy and/or retinopathy was classified as MVD+. Clinical and laboratory variables, TBS, 25(OH)D and BMD by DXA, were evaluated. Bivariate and multivariate analysis were performed. RESULTS: We evaluated 361 patients (51.1% women), 63.8 (9) years old. Of them, 92 were MVD+ and presented poorer metabolic control, longer duration of T2D, lower TBS [1.235 (.1) vs. 1.287 (.1); p=.007] and lower levels of 25(OH)D [18.3 (7) vs. 21.6 (8) ng/ml; p=.0001). There were no differences between MVD+ and MVD- with regard to BMD or P1NP and ß-CTX markers. After adjusting for confounders, including HbA1c and duration of T2D, the TBS value in MVD+ was 1.252 (95% CI 1.230-1.274) vs. 1.281 (95% CI 1.267-1.295) in MVD- (p=.034). MVD was associated with a 25(OH)D level <20 ng ml with an adjusted OR of 1.88 (95% CI 1.06-3.31; p=.028). CONCLUSIONS: The MVD+ patients presented a significantly lower TBS, after adjusting for confounders. Furthermore, multivariable analysis showed a significant relationship between a low 25(OH)D level and a prevalent MVD.

Mortalidad por COVID-19 en México y las enfermedades metabólicas durante el año crítico de la pandemia / COVID-19 mortality in Mexico and metabolic diseases during a critical pandemic year

Conocer la asociación específica de las enfermedades metabólicas en la mortalidad por COVID-19, ocurrida en México durante el año crítico de la pandemia de marzo 2020 a marzo 2021. Método. Se utilizó la base nacional de COVID-19 de la Dirección General de Epidemiología. Se analizaron los casos positivos que presentaron las enfermedades metabólicas: cardiovasculares, hipertensión, diabetes y obesidad. Se realizó un análisis descriptivo para conocer la distribución de los casos fallecidos y no fallecidos. Se empleó la prueba de ji cuadrada para la diferencia de las proporciones. Se utilizaron análisis de regresión logística para conocer la asociación entre las enfermedades metabólicas y la mortalidad por COVID-19 en personas positivas al virus SARS-CoV-2. Los datos fueron ajustados por edad y sexo. Resultados. Se observó la asociación de las enfermedades metabólicas en la mortalidad. La diabetes tuvo mayor porcentaje de letalidad 18,4%. Cuando se conjuntaron las enfermedades cardiovasculares y diabetes el porcentaje de letalidad subió a 31,5%; la conjunción de las enfermedades cardiovasculares, con hipertensión y diabetes fue la de mayor porcentaje de letalidad 38,7%. La obesidad fue la que tuvo menor incidencia. Conclusiones. Las enfermedades metabólicas en México son un problema de salud pública que afectó la mortalidad por covid-19. Es prioritario atender con políticas públicas preventivas y efectivas en favor de un modelo de consumo alimentario sano, acorde con las necesidades nutrimentales de la población(AU)

To know the specific association of metabolic disease on COVID-19 mortality, occurred during the critical year of the pandemic, from march 2020 to march 2021. Method: The Covid-19 national base of the General Directorate of Epidemiology was used. Positive cases of metabolic diseases were analyzed: cardiovascular disease, hypertension, diabetes and obesity. A descriptive analysis was carried out to find out the distribution of deceased and non-deceased cases. The chi-square test was used for the difference in proportions. Logistic regression analysis was used to understand the association between metabolic diseases and COVID 19 mortality in people who tested positive for the SARS-CoV-2 virus. The data were adjusted for age and gender. Results: The association of metabolic diseases on mortality was observed. Diabetes had a higher percentage of lethality 18,4%. When cardiovascular disease and diabetes were combined, the fatality rate rose to 31,5%; the combination of cardiovascular diseases, with hypertension and diabetes was the highest percentage of lethality 38,7%. Obesity had the least incidence. Conclusions: Metabolic diseases in México are a public health problem that affected COVID-19 mortality. It is a priority to deal with preventive and effective public policies in favor of a healthy food consumption model, in line with the nutritional needs of the population(AU)

Análisis de las temáticas y enfoques de los artículos publicados en la Revista NOVA en el periodo comprendido entre 2014 y 2019 / Analysis of the topics and approaches of the articles published in the Scientific Publication NOVA in the period between 2014 and 2019

Resumen Objetivo. Identificar los enfoques y temáticas publicadas en la Revista Nova en los últimos 5 años y realizar una descripción narrativa de los mismos. Metodología. Revisión documental y análisis de las contribuciones teóricas y empíricas producidas durante el periodo comprendido entre 2014 y 2019 de publicación de la Revista NOVA. Resultados. Se identificaron dos enfoques: área médica y ciencias biológicas y seis temáticas relevantes: 1. Enfermedades infecciosas y resistencia bacteriana, 2. Enfermedades raras y neurodegenerativas, 3. Enfermedades tropicales, 4. Enfermedades metabólicas y diagnóstico prenatal, 5. Enfermedades cardiovasculares y hematológicas, 6. Biotecnología y calidad del agua. Conclusiones. La Revista NOVA ha realizado importantes contribuciones a la divulgación científica desde las áreas de la salud y biológicas, particularmente en seis temáticas de relevancia para el país y el mundo.

Abstract Objective. Identify the approaches and topics published in Nova in the last 5 years and make a narrative description of them. Methodology. Documentary review and analysis of the theoretical and empirical contributions produced during the period of the last 5 years of publication of the NOVA. Results. Two approaches were identified: medical and biological sciences area and six relevant topics: 1. Infectious diseases and bacterial resistance, 2. Rare and neurodegenerative diseases, 3. Tropical diseases, 4. Metabolic diseases and prenatal diagnosis, 5. Cardiovascular and hematological diseases, 6. Biotechnology and water quality. Conclusions. NOVA Scientific Publication has made important contributions to scientific dissemination from the health and biological areas, particularly on six topics of relevance to the country and the world.

Relationship between living habits and metabolic diseases in community populations based on ultrasound diagnosis of nafld / Relação entre hábitos de vida e doenças metabólicas em comunidades com base na doença hepática gordurosa não alcoólica (dhgna) diagnosticada por ultrassom / Diagnóstico ultrasónico de la relación entre los hábitos de vida de la comunidad nafld y las enfermedades metabólicas

ABSTRACT As a common metabolic disease, non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) is the most common type of liver disease in western developed countries and an important liver disease in the Asia Pacific region. At present, NAFLD lacks targeted conventional therapy and its basic treatment is the correction of bad living habits. In order to verify the effectiveness of the basic treatment of NAFLD, and explore the prevention methods of NAFLD, this study used ultrasound diagnosis, baseline survey and follow-up survey, and conducted a cross-sectional study on the correlation between nighttime and midday sleep duration and NAFLD, and carried out a prospective study on the correlation between sleep duration and NAFLD. The results showed that there was a negative correlation between the length of sleep at night and the prevalence of NAFLD, while the length of midday sleep was positively correlated with the prevalence of NAFLD. The time of night sleep was an independent factor of NAFLD, and the relationship between midday sleep time and NAFLD was not statistically significant. NAFLD-susceptible people can prevent NAFLD by ensuring adequate sleep at night and reducing midday sleep. This study is expected to provide theoretical reference and data support for the prevention and treatment of NAFLD.

RESUMO Como uma doença metabólica comum, a doença doença hepática gordurosa não alcoólica (DHGNA) é o tipo de doença hepática mais comum nos países desenvolvidos ocidentais e uma doença hepática importante na região Ásia Pacífico. Atualmente, a DHGNA carece de terapia convencional orientada, e seu tratamento básico é a correção de maus hábitos de vida. A fim de verificar a eficácia do tratamento básico da DHGNA e explorar os métodos de prevenção da DHGNA, este estudo, baseado no diagnóstico por ultrassom, através do inquérito de base e do inquérito de acompanhamento, consistiu de estudo transversal sobre a correlação entre a duração do sono à noite e de dia e a DHGNA, e realizou um estudo prospectivo sobre a correlação entre a duração do sono e a DHGNA. Os resultados mostraram que havia uma correlação negativa entre a duração do sono à noite e a prevalência de DHGNA, enquanto a duração do sono de dia estava positivamente correlacionada com a prevalência da DHGNA. A hora do sono noturno foi um fator independente de DHGNA, e a relação entre o sono de dia e DHGNA não foi estatisticamente significativa. As pessoas sensíveis à DHGNA podem prevenir a DHGNA garantindo o sono adequado à noite e reduzindo o sono de dia. Espera-se que este estudo possa fornecer referências teóricas e suporte de dados para a prevenção e tratamento da DHGNA.

RESUMEN Como enfermedad metabólica común, la enfermedad del hígado graso no alcohólico (NAFLD) es el tipo más común de enfermedad hepática en los países desarrollados occidentales y una enfermedad hepática importante en la región de Asia que da al Pacífico. En la actualidad, la EHGNA carece de terapia convencional dirigida y su tratamiento básico es la corrección de los malos hábitos de vida. Con el fin de verificar la efectividad del tratamiento básico y explorar los métodos de prevención de la EHGNA, este estudio utilizó un diagnóstico por ultrasonido, una encuesta de referencia y una encuesta de seguimiento, condujo un estudio transversal sobre la correlación entre la duración del sueño nocturno y la siesta y la EHGNA, y realizó un estudio prospectivo sobre la correlación entre la duración del sueño y la EHGNA. Los resultados mostraron que hubo una correlación negativa entre la duración del sueño por la noche y la prevalencia de EHGNA, mientras que la duración de la siesta se correlacionó positivamente con la prevalencia de EHGNA. El tiempo de sueño nocturno fue un factor independiente de la EHGNA, y la relación entre el tiempo de siesta y la EHGNA no fue estadísticamente significativa. Las personas susceptibles a la EHGNA pueden prevenirla asegurando un sueño adecuado por la noche y reduciendo la siesta. Se espera que este estudio proporcione referencias teóricas y soporte de datos para la prevención y el tratamiento de la EHGNA.

Complicaciones cardiovasculares en relación con la programación fetal / Cardiovascular complications related to fetal programming

Introducción: la programación fetal ofrece nuevas perspectivas sobre el origen de las enfermedades cardiovasculares, relacionando su aparición con factores perinatales. Objetivo: exponer evidencia que vincule las alteraciones gestacionales con las enfermedades cardiovasculares en la vida adulta del feto. Metodología: búsqueda en las bases de datos EBSCO, COCHRANE, MEDLINE, PROQUEST y SciELO de los artículos de revisión e investigaciones originales en inglés publicados en los últimos diez años. Se utilizaron términos MeSH para búsqueda controlada y se evaluaron los estudios con STROBE y PRISMA según correspondía. Resultados: los hallazgos sugieren que nacer con menos de 2600 k guarda relación con diabetes mellitus (OR de 1.607 IC 95% 1.324-1.951), hipertensión arterial (OR de 1.15 IC 95% 1.043-1.288) y menor función endotelial (1.94+0.37 vs 2.68+0.41, p: 0.0001) en la adultez. La prematuridad se asocia con mayores presiones arteriales sistólicas (4.2 mmHg IC 95%; 2.8 - 5.7 p 0.001) y diastólicas (2.6 mmHg IC 95%; 1.2-4.0; p 0.001). Las alteraciones nutricionales maternas y la diabetes gestacional aumentan el riesgo de síndrome metabólico (OR 1.2 IC 95% 0.9-1.7) y sobrepeso en la edad escolar (OR 1.81 IC 95% 1.18 - 2.86). Conclusión: los resultados adversos en la gestación están relacionados con el desarrollo de enfermedades cardiovasculares en la vida adulta del feto expuesto.

Introduction: fetal programming offers new perspectives on the origin of cardiovascular diseases, relating their appearance with perinatal factors. Objective: to show the evidence associating gestational alterations with cardiovascular diseases in the offspring in adult life. Methodology: an EBSCO, COCHRANE, MEDLINE, PROQUEST and SciELO databases search of original review and research articles published in English in the last ten years was conducted. MeSH terms were used to perform a controlled search. The studies were analyzed accordingly using the STROBE and PRISMA reporting guidelines. Results:The findings suggest that a birth weight of less than 2600 kg is related with diabetes mellitus (OR = 1.607, 95% CI 1.324 to 1.951), hypertension (OR = 1.15, 95% CI 1.043 to 1.288) and impaired endothelial function (1.94+0.37 vs 2.68+0.41, p: 0.0001) in adulthood. Prematurity is related with higher systolic blood pressure (4.2 mmHg 95% CI; 2.8 to 5.7 p 0.001) and diastolic blood pressure (2.6 mmHg 95% CI; 1.2 to 4.0; p 0.001). Maternal nutritional alterations and gestational diabetes increase the risk of metabolic syndrome (OR = 1.2 95% CI 0.9 to 1.7) and overweight in school-age (OR = 1.81 95% CI 1.18 to 2.86). Conclusion: adverse results during pregnancy are related with the development of cardiovascular diseases in the exposed fetus in adult life.

Enfermedad de gaucher: un caso hondureño con confirmación genética / Gaucher Disease: A Honduran case with genetic confirmation

Antecedentes: La enfermedad de Gaucher es causada por la acumulación del glicolípido glucosilceramidasa en el sistema macrofagocítico debido a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Se han descrito tres formas clínicas de la enfermedad. La prevalencia mundial es de 1 caso en 40,000-100,000 nacimientos, aunque en poblaciones de ascendencia judío askenazi puede ser tan alta como 1 en 850 individuos. El diagnóstico definitivo se obtiene a través de observación directa de células Gaucher en médula ósea y la confirmación diagnóstica de las mutaciones en el cromosoma 1q21.31. Descripción del Caso: Femenina de 30 años con historia de 4 meses de hepatoesplenomegalia, leucopenia, neutropenia y trombocitopenia. Células de Gaucher se observaron en biopsia de médula ósea. Se confirmaron las variantes heterocigotas en los Exones 4 y 10 del Cromosoma 1q2. La paciente fue tratada con 5 mg de ácido fólico y multivitaminas. Es candidata para Terapia de Reemplazo de la Enzima con imiglucerasa, sin embargo, éste no está disponible en Honduras por su alto costo. Paciente continúa en seguimiento 5 años después del diagnóstico. Conclusión: La incidencia en Honduras es desconocida. Otros casos podrían permanecer sin ser diagnosticados debido a la complejidad del diagnóstico en el primer nivel de atención. Las enfermedades metabólicas son un reto para el sistema de salud debido al acceso limitado a la atención médica de calidad y a la escasez de médicos especialistas capacitados. Una de las fortalezas de este caso es el estudio laboratorial completo que incluye confirmación genética de la enfermedad...(AU)

Factores de riesgo del síndrome metabólico en adolescentes de San Juan y Martínez / Risk factors for metabolic syndrome in adolescents from San Juan and Martinez municipality

RESUMEN Introducción: el síndrome metabólico se caracteriza por la obesidad central, anomalías metabólicas, dislipidemia e hipertensión arterial y comprende diferentes alteraciones cardiovasculares; así como la presencia de diabetes mellitus. Objetivo: caracterizar los factores de riesgo del síndrome metabólico en adolescentes de San Juan y Martínez durante el año 2018. Métodos: se realizó un estudio observacional, descriptivo y transversal. El universo estuvo constituido por 522 pacientes, se seleccionaron 141 adolescentes mediante un muestreo aleatorio simple. Se realizó la revisión de las historias de salud individual y familiar. Los datos obtenidos fueron procesados mediante SPSS. Resultados: existió predominio del sexo femenino (58,87 %) y color de piel blanca (80,14 %). El 63,1 % presentó antecedentes de hipertensión arterial en familiares de primera línea y el 61 % mostró hábitos alimentarios regulares. El 54,6 % de la muestra se encontró normopeso, el 75,2 % refirió ingerir bebidas alcohólicas y el 88 % eran fumadores. Conclusiones: la presencia de factores de riesgo del síndrome metabólico es cada día mayor en los adolescentes, lo cual trae grandes probabilidades para desarrollarlo en esta etapa de la vida. El diagnóstico precoz permite trabajar sobre ellos y evitar futuras enfermedades y complicaciones asociadas.

ABSTRACT Introduction: metabolic syndrome is characterized by central obesity, metabolic abnormalities, dyslipidemia, hypertension and it includes different cardiovascular alterations; as well as the presence of diabetes mellitus. Objective: to characterize the risk factors of the metabolic syndrome in adolescents from San Juan and Martinez municipality during the year 2018. Methods: an observational, descriptive and cross-sectional study was carried out. The target group consisted of 522 patients, 141 of them were chosen through a simple random sampling. Individual and family health histories were reviewed. The data obtained were processed by SPSS. Results: there was a predominance of female sex (58,87 %) and white race (80,14 %). A history of hypertension in first line relatives was found in 63,1 % and 61 % showed average eating habits; 54,6 % of the sample was found to be normal weight, 75,2 % reported drinking alcoholic beverages and 88% were smokers. Conclusions: the presence of risk factors associated with the metabolic syndrome is increasing in adolescents, which brings about great probabilities for its development at this stage of life. Early diagnoses allow working on them and avoid future diseases and associated complications.

Visceral fat, physical fitness and biochemical markers of brazilian military personnel / Gordura visceral, aptidão física e marcadores bioquímicos de militares brasileiros / Grasa visceral, aptitud física y marcadores bioquímicos de militares brasileños

ABSTRACT Introduction: Adipocyte volume (fat accumulation) in different parts of the body may play different roles in the metabolism and in the appearance of cardiovascular risk factors. Most studies indicate that the regional distribution of body fat seems to be more important than excess adiposity per se. High levels of physical activity are associated with lower total and visceral body fat levels. Military physical training is of paramount importance for the health and performance of soldiers in the Brazilian Army. In this context, physical evaluation will provide data on the main physical benefits involved in military tasks. Objective: Verify the relationship between visceral fat (VF), physical performance and biochemical markers of soldiers in the Brazilian Army. Methods: The sample consisted of 41 (38.9 ± 2.2 years) Brazilian male military personnel. VF was obtained with a Dual Energy X-Ray Absorptiometry densitometry device. The biochemical analysis included fasting glycemia, triglycerides (TG) and HDL-C levels. Physical performance was evaluated through two tests (12-min run and pull-ups). The Shapiro-Wilk test confirmed the normality of the variables. Pearson's correlation test was then applied, with a p-value of <0.05. Results: Significant negative correlations of VF were found with the results of both physical tests (Pull-ups r = −0.59; 12-min r = −0.61). The only biochemical variable that had a significant positive correlation with VF was TG (r = 0.44). Conclusion: The results of this study showed a significant negative association between VF and physical tests. A significant positive association between VF and TG was also found. Level of Evidence I; Diagnostic studies - Investigation of a diagnostic test.

RESUMO Introdução: O acúmulo de adipócitos em diferentes regiões do corpo pode desempenhar diferentes papéis no metabolismo e no aparecimento de fatores de risco cardiovascular. A maioria dos estudos aponta que a distribuição regional da gordura corporal parece ser mais importante do que o excesso de adiposidade per se. Altos níveis de atividade física estão associados a níveis mais baixos de gordura corporal total e visceral. O treinamento físico militar é de fundamental importância para a saúde e desempenho dos militares do Exército Brasileiro, neste sentido a avaliação física fornecerá dados referentes aos principais benefícios físicos envolvidos nas tarefas militares. Objetivo: Verificar a relação entre a gordura visceral (GV), o desempenho físico e os marcadores bioquímicos de militares do Exército Brasileiro. Método: A amostra foi composta por 41(38,9± 2,2 anos) militares brasileiros, do sexo masculino. A GV foi obtida através de um aparelho de densitometria "Dual Energy X-Ray Absorptiometry". A análise bioquímica incluiu as dosagens em jejum da glicemia, de triglicerídeos (TG) e HDL-C. O desempenho físico foi avaliado por meio de dois testes (corrida de 12 min e flexão de braços na barra fixa). O teste de Shapiro-Wilk confirmou a normalidade das variáveis. Na sequência foi aplicado o teste de correlação de Pearson, com valor de p < 0,05. Resultados: Foram encontradas correlações negativas e significativas da GV, com o resultado dos dois testes físicos (Barra r = - 0,59; Teste de 12 min r = - 0,61). A única variável bioquímica que apresentou correlação positiva significativa com a GV foi TG (r = 0,44). Conclusão: Os resultados do presente estudo mostraram haver associação negativa significativa entre a GV e os testes físicos. Além disso, encontrou-se uma associação positiva significativa entre a GV e os TG. Nível de Evidência I; Estudos diagnósticos-Investigação de um exame para diagnóstico.

RESUMEN Introducción: La acumulación de adipocitos en diferentes regiones del cuerpo puede desempeñar papeles diferentes en el metabolismo y la aparición de factores de riesgo cardiovascular. La mayoría de los estudios indica que la distribución regional de la grasa corporal parece ser más importante que el exceso de adiposidad per se. Altos niveles de actividad física están asociados a niveles más bajos de grasa corporal total y visceral. El entrenamiento físico militar es de fundamental importancia para la salud y el desempeño de los militares del Ejército Brasileño, en este sentido la evaluación física proporcionará datos referentes a los principales beneficios físicos involucrados en las tareas militares. Objetivo: Verificar la relación entre la grasa visceral (GV), el desempeño físico y los marcadores bioquímicos de militares del Ejército Brasileño. Método: La muestra fue compuesta por 41 (38,9 ± 2,2 años) militares brasileños, del sexo masculino. La GV fue obtenida a través de un aparato de densitometría "Dual Energy X-Ray Absorptiometry". El análisis bioquímico incluyó las dosificaciones en ayuno de glucemia, de triglicéridos (TG) y del HDL-C. El desempeño físico fue evaluado por medio de dos tests (carrera de 12 minutos y flexión de brazos en la barra fija). El test de Shapiro-Wilk confirmó la normalidad de las variables. A continuación, fue aplicado el test de correlación de Pearson con valor de p <0,05. Resultados: Se encontraron correlaciones negativas y significativas de la GV, con el resultado de los dos tests físicos (Barra r = - 0,59; 12 min r = - 0,61). La única variable bioquímica que presentó una correlación positiva significativa con la GV fue TG (r = 0,44). Conclusión: Los resultados del presente estudio mostraron que hay una asociación negativa significativa entre la GV y los tests físicos. Además, se encontró una asociación positiva significativa entre GV y los TG. Nivel de evidencia I; Estudios diagnósticos-Investigación de un examen para diagnóstico.

Papel de las alteraciones del sueño durante la gestación en la programación del feto para el desarrollo de obesidad y enfermedades crónicas degenerativas.

Sleep disturbances are common in the third trimester of pregnancy and generate changes in the secretion of melatonin in pregnant women who sleep less than eight hours or have sleep disturbances, which promote various physiological changes in the mother that in turn result in low birth weight (LBW) in the fetus. LBW is associated with a phenomenon known as "metabolic programming," in which the fetus is subjected to a stressful situation that results in irreversible metabolic alterations that predispose it to the development of obesity in adulthood.

En el tercer trimestre del embarazo son frecuentes las alteraciones del sueño, las cuales generan cambios en la secreción de melatonina en mujeres gestantes que duermen menos de ocho horas o presentan alteraciones de sueño, promoviendo diversos cambios fisiológicos en la madre, que a su vez derivan en bajo peso al nacimiento (BPN) en el producto. El bajo peso al nacimiento está asociado con un fenómeno conocido como "programación metabólica", en la que el feto es sometido a estrés que tiene como resultado alteraciones metabólicas irreversibles que lo predisponen al desarrollo de obesidad en la edad adulta.

Papel de las alteraciones del sueño durante la gestación en la programación del feto para el desarrollo de obesidad y enfermedades crónicas degenerativas / Role of sleep disturbances during pregnancy in the programming of the fetus for development

Resumen En el tercer trimestre del embarazo son frecuentes las alteraciones del sueño, las cuales generan cambios en la secreción de melatonina en mujeres gestantes que duermen menos de ocho horas o presentan alteraciones de sueño, promoviendo diversos cambios fisiológicos en la madre, que a su vez derivan en bajo peso al nacimiento (BPN) en el producto. El bajo peso al nacimiento está asociado con un fenómeno conocido como "programación metabólica", en la que el feto es sometido a estrés que tiene como resultado alteraciones metabólicas irreversibles que lo predisponen al desarrollo de obesidad en la edad adulta.

Abstract Sleep disturbances are common in the third trimester of pregnancy and generate changes in the secretion of melatonin in pregnant women who sleep less than eight hours or have sleep disturbances, which promote various physiological changes in the mother that in turn result in low birth weight (LBW) in the fetus. LBW is associated with a phenomenon known as "metabolic programming," in which the fetus is subjected to a stressful situation that results in irreversible metabolic alterations that predispose it to the development of obesity in adulthood.

Determinants of lifestyle associated with metabolic syndrome in Brazilian adolescents.

INTRODUCTION: Background: metabolic syndrome (MetS) has been diagnosed in adolescents. However, it remains uncertain which determinants of lifestyle are independently associated with its occurrence. Objective: to verify the association between lifestyle determinants (physical activity, sedentary behavior and food consumption) and MetS, by controlling demographic indicators and anthropometric nutritional status in a sample of adolescents from the southern region of Brazil. Subjects and methods: a school-based cross-sectional study involving 1,035 adolescents (565 girls and 470 boys) aged 12 to 20 years. Anthropometric measurements were performed and a questionnaire was applied with structured questions. MetS was identified according to criteria proposed by the International Diabetes Federation. The data were treated using bivariate analysis and hierarchical multiple regression. Results: the overall prevalence of MetS was equivalent to 4.5% (95% CI: 3.8 to 5.4). Multivariate analysis showed a significant association between MetS and age (OR = 1.34 [95% CI, 1.09 to 1.80]) and economic class (OR = 1.35 [95% CI: 1.08 to 1.86]). Among the determinants of lifestyle, high recreational screen time (OR = 1.32 [95% CI: 1.07 to 1.94]) and low fruit/vegetable intake (OR = 1.23 [95% CI: 1.01 to 1.87]) were independently associated with MetS. Likewise, obesity (OR = 1.62 [95% CI: 1.28 to 2.47]) was significantly associated with the outcome. Conclusion: in view of the significant association with MetS, intervention strategies should be designed to reduce recreational screen time and encourage fruit/vegetable consumption, especially among older adolescents, with a high economic class and obesity status.

INTRODUCCIÓN: Introducción: el síndrome metabólico (SMet) se ha diagnosticado en adolescentes, sin embargo, sigue siendo incierto qué determinantes del estilo de vida se pueden asociar de forma independiente con su ocurrencia. Objetivo: verificar la asociación entre determinantes del estilo de vida (actividad física, comportamiento sedentario y consumo de alimentos) y SMet mediante el control de indicadores demográficos y el estado nutricional antropométrico en una muestra de adolescentes de la región sur de Brasil. Sujetos y métodos: estudio transversal con 1.035 adolescentes (565 chicas y 470 chicos) de 12 a 20 años. Se midieron valores antropométricos y se aplicó un cuestionario con preguntas estructuradas. El SMet se identificó de acuerdo con los criterios propuestos por la International Diabetes Federation. Los datos fueron tratados mediante análisis bivariado y regresión múltiple jerarquizada. Resultados: la prevalencia general de SMet fue del 4,5% [IC 95%: 3,8-5,4]. El análisis multivariado mostró una asociación significativa entre SMet y edad (OR = 1,34 [IC 95%: 1,09-1,80]) y clase económica (OR = 1,35 [IC 95%: 1,08-1,86]). Entre los determinantes del estilo de vida, el alto tiempo de pantalla en actividad recreativa (OR = 1,32 [IC 95%: 1,07-1,94]) y la baja ingesta de frutas/vegetales (OR = 1,23 [IC 95%: 1,01-1,87]) se asociaron de forma independiente con el SMet. Del mismo modo, la obesidad (OR = 1,62 [IC 95%: 1,28-2,47]) se asoció significativamente con el SMet. Conclusión: en vista de la asociación significativa con el SMet, las estrategias de intervención deben diseñarse para reducir el tiempo de pantalla recreativo y fomentar el consumo de frutas y verduras, especialmente entre los adolescentes mayores, de clase económica más alta y obesos.

[Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide]. / Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo.

Newborn screening programs are key players in a country's public health strategies, preventing the burden of care associated with the screened disorders. Its importance has dramatically intensified in recent years due to the increasing number of disorders that fulfil criteria for screening. Since the 1960's, many countries implemented newborn screening programs that are now, at least in developed countries, universal, well established, and with excellent results. Nevertheless, much work is still to be done, mainly in developing countries of Africa, Asia, and South America. In some European countries, including Spain, uniformity of screening panels between different regions is still a challenge, being a source of health inequalities between citizens. The authors will present the current status of newborn screening programs in Spain and integrate it into the current European and world scenario.

Vitamin D insufficiency/deficiency and its association with cardiometabolic risk factors in Brazilian adolescents.

INTRODUCTION: Objective: this study aimed to investigate the association between serum 25-hydroxyvitamin D (25 [OH] D) and cardiometabolic risk factors in Brazilian adolescents. Methods: a cross-sectional study with 220 school adolescents aged 15 to 19 years was performed in the city of João Pessoa-PB, Brazil. The variables studied were: 25 hydroxyvitamin D (25 OH), dietary intake of vitamin D, anthropometric data (body mass index (BMI), waist circumference (WC) and waist / height ratio (RCA) and biochemistry, total cholesterol (TC), Low Density Lipoprotein (LDL), High Density Lipoproteins (HDL), triglyceride (TG), C-reactive protein (CRP), alpha acid glycoprotein (AGPA), malondialdehyde (MDA) and total antioxidant capacity (CAT), blood pressure, parathyroid hormone (PTH) and serum calcium. Enough and insufficient /deficient adolescents were compared by qui-square test and analysis of multiple lineal regression was accomplished to identify the factors cardiometabólicos associated to the seric concentration of 25 (OH) D (p < 0,05). Results: a total of 57.3% had vitamin D insufficiency/deficiency, which was more prevalent in females (79.35%). The chi-square test revealed an evident relationship between the three indicators involved in overweight assessed in this study BMI (p = 0.01), WC (p = 0.04) and AGR (p = 0.02). There was an association between the independent variable (vitamin D) and calcium and triglyceride levels. Conclusion: a high proportion of adolescents presenting insufficiency/vitamin D deficiency was ssociated with cardiometabolic risk factors.

INTRODUCCIÓN: Objetivo: este estudio tuvo como objetivo investigar la asociación entre la 25-hidroxivitamina D sérica (25 [OH] D) y los factores de riesgo cardiometabólico en adolescentes brasileños. Metodologia: se realizó un estudio transversal con 220 adolescentes escolares de 15 a 19 años en la ciudad de João Pessoa-PB, Brasil. Las variables estudiadas fueron: 25 hidroxivitamina D (25 OH), ingesta dietética de vitamina D, datos antropométricos (índice de masa corporal (IMC), circunferencia de la cintura (WC) y relación cintura / altura (RCA) y bioquímica, colesterol total (TC) , Lipoproteínas de baja densidad (LDL), lipoproteínas de alta densidad (HDL), triglicéridos (TG), proteína C reactiva (PCR), glicoproteína alfaácida (AGPA), malondialdehído (MDA) y capacidad antioxidante total (CAT), presión arterial, Hormona paratiroidea (PTH) y calcio sérico. Se compararon adolescentes suficientes e insuficientes/deficientes mediante la prueba de qui cuadrado y se realizó un análisis de regresión lineal múltiple para identificar los factores cardiometabólicos asociados a la concentración sérica de 25 (OH) D (p < 0,05). Resultados: un 57,3% tenía insuficiencia/deficiencia de vitamina D, que era más prevalente en las mujeres (79,35%). La prueba de ji cuadrado reveló una relación evidente entre los tres indicadores involucrados en el sobrepeso evaluados en este estudio IMC (p = 0,01), WC (p = 0,04) y AGR (p = 0,02). Hubo una asociación entre la variable independiente (vitamina D) y los niveles de calcio y triglicéridos. Conclusión: una alta proporción de adolescentes con insuficiencia de deficiencia de vitamina D de 25 (OH) D se asociaron con factores de riesgo cardiometabólico. Conclusión: una alta proporción de adolescentes con insuficiencia/deficiencia de vitamina D se asoció con factores de riesgo cardiometabólico.